Спинальные Мышечные Атрофии (СМА)

Ответить
Специалист
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 4789
Зарегистрирован: 16 июн 2012, 23:53
Проживание: Москва
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 0- 0-2011
Имя и дата рождения особого ребенка: -
Ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: ---------------------------------------------------------
Откуда: Москва,
Поблагодарили: 14 раз

Спинальные Мышечные Атрофии (СМА)

Сообщение Специалист » 07 ноя 2015, 01:17

Спинальные мышечные атрофии (СМА) — дегенеративные заболевания с поражением двигательных мотонейронов с началом во внутриутробном периоде и прогрессирующим течением в младенческом и детском возрасте. Прогрессирующая денервация мышц отчасти компенсируется реиннервацией из примыкающих двигательных единиц, таким образом создаются гигантские двигательные единицы, в дальнейшем развивается атрофия мышечных волокон, когда в конечном итоге реиннервирующие нейроны вовлекаются в патологический процесс. Центральные мотонейроны не поражаются.

Спинальные мышечные атрофии (СМА) подразделяются на тяжелую младенческую форму (болезнь Верднига-Гоффманна, или СМА типа 1), позднюю младенческую, медленнее прогрессирующую форму (СМА типа 2) и ювенильную форму с более длительным течением (болезнь Кугельберга-Веландер, или СМА типа 3). Эта классификация основана на клинических проявлениях, включая возраст пациента в дебюте болезни, выраженность мышечной слабости и течение заболевания. Мышечная биопсия не позволяет отличить типы 1 и 2, хотя для типа 3 характерен в большей степени взрослый, а не младенческий паттерн денервации-реиннервации.

Некоторые пациенты по клиническим проявлениям занимают промежуточное положение между типом 1 и 2 или между типом 2 и 3. Вариант спинальной мышечной атрофии (СМА) — болезнь Фацио-Лонде — представляет собой прогрессирующий бульбарный паралич, возникающий в результате дегенерации мотонейронов, более выраженной в стволе мозга, чем в спинном мозге.

Причиной спинальной мышечной атрофии (СМА) служит отсутствие купирования на определенном этапе развития программируемой клеточной гибели, который представляет нормальное явление в эмбриональном периоде. Из примитивной нейроэктодермы образуется избыточное количество двигательных нейробластов и других нейронов, однако только примерно 50 % из них выживает и созревает, превращаясь в нейроны. Жизненный цикл «лишних» клеток ограничен, и они подвергаются дегенеративным изменениям.

Если на определенной стадии не развивается процесс, останавливающий физиологическую гибель клеток, гибель нейронов может продолжаться в позднем фетальном и постнатальном периодах. Ген выживания мотонейронов (SMN) останавливает апоптоз моторных нейробластов. В отличие от большинства генов, которые сохраняются в процессе эволюции, SMN представляет собой уникальный ген, свойственный млекопитающим.

спинальные мышечные атрофии у детей
Клинические проявления спинальной мышечной атрофии (СМА)

Основными признаками спинальной мышечной атрофии (СМА) типа 1 служат тяжелая гипотония, генерализованная мышечная слабость, уменьшение мышечной массы, отсутствие сухожильных рефлексов, вовлечение мышц языка, лица и жевательной мускулатуры, сохранение функции наружных мышц глаз и сфинктеров. У младенцев с клиническими проявлениями заболевания при рождении могут возникать дыхательные нарушения и невозможность приема пищи.

Врожденные контрактуры, варьирующие по степени выраженности от простой косолапости до генерализованного артрогрипоза, возникают примерно у 10 % новорожденных с тяжелым поражением. Дети грудного возраста лежат в расслабленной позе лягушки, спонтанная двигательная активность снижена, дети не могут преодолеть силу тяжести конечностей, плохо удерживают голову. Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2-летнего возраста, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте.

Младенцы с спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 2 обычно способны сосать и глотать, дыхательная функция в раннем младенческом возрасте не нарушена. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие пациенты доживают до школьного и более старшего возраста, хотя на поздних стадиях заболевания отмечается тяжелая степень инвалидизации и пациенты прикованы к инвалидному креслу. Носовой оттенок голоса и нарушение глотания появляются в более старшем возрасте. У многих пациентов с большой продолжительностью жизни одним из основных осложнений заболевания становится сколиоз.

Болезнь Кугельберга—Веландер — наиболее легкая форма спинальной мышечной атрофии (СМА) (тип 3). В младенческом возрасте клинические проявления заболевания могут отсутствовать. Прогрессирующая слабость развивается в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах плечевого пояса. Пациенты сохраняют способность к самостоятельной ходьбе. Симптомы слабости мышц бульбарной группы появляются редко.

Примерно у 25 % пациентов с этой формой спинальной мышечной атрофии (СМА) в большей степени выражена мышечная гипертрофия, а не атрофия мышц; поэтому может быть ошибочно диагностирована мышечная дистрофия. Пациенты могут дожить до зрелого возраста. Фасцикуляции — специфический клинический признак денервации мышц. У худых детей фасцикуляции могут выявляться в дельтовидной мышце, двуглавой мышце плеча и, иногда, в четырехглавой мышце бедра. Однако постоянные непроизвольные червеобразные движения могут маскироваться толстым слоем подкожной жировой клетчатки. Фасцикуляции лучше выявляются в языке, где практически отсутствует подкожная соединительная ткань, отделяющая мышечный слой от эпителия. При сокращении мышцы языка, например при плаче или при высовывании языка, фасцикуляции выявляются хуже, чем в расслабленном языке.

При вытягивании рук вперед у детей с спинальной мышечной атрофией (СМА) часто наблюдается характерный тремор в пальцах рук вследствие фасцикуляции и мышечной слабости. Этот тремор не следует путать с тремором при поражении мозжечка. Миалгия для СМА нехарактерна.

При спинальной мышечной атрофии (СМА) не развивается поражение сердца. Интеллект сохранен, и часто дети с спинальной мышечной атрофией (СМА) показывают более высокие интеллектуальные возможности, чем их здоровые ровесники, так как энергия, которая не может быть направлена на физическую активность, реализуется в сфере интеллектуального развития. Кроме того, эти дети чаще общаются со взрослыми, а не с детьми в связи с социальным ограничением, обусловленным заболеванием.

Ответить

Вернуться в «Библиотека заболеваний.Метод Надежды Лоскутовой помогает при ВСЕХ заболеваниях! Противопоказаний нет!»