Генетические заболевания

Ответить
Специалист
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 4790
Зарегистрирован: 16 июн 2012, 23:53
Проживание: Москва
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 0- 0-2011
имя и дата рождения особого ребенка: -
ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: ---------------------------------------------------------
Откуда: Москва,
Поблагодарили: 8 раз

Генетические заболевания

Сообщение Специалист » 05 окт 2012, 00:47

Вот подумала, что вроде бы надо..., а на самом деле не знаю, надо ли...писать ...
нашла вот такой сайт
http://gen41.narod.ru/content.htm
кое-что перенесла, но все переносить не очень хочется... кого интересует могут посмотреть на сайте

Специалист
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 4790
Зарегистрирован: 16 июн 2012, 23:53
Проживание: Москва
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 0- 0-2011
имя и дата рождения особого ребенка: -
ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: ---------------------------------------------------------
Откуда: Москва,
Поблагодарили: 8 раз

Re: Генетические заболевания

Сообщение Специалист » 15 окт 2012, 00:45

Хромосомные аберрации (структурные нарушения )
Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.
Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.

Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.

Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой «р», длинное плечо - «q». Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак «-», а цифра, стоящая перед буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.
1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») (Q93.4)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1:40 - 50 тыс. новорожденных.
Клиника:
- специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»;
- низкая масса при рождении;
- физическое недоразвитие;
- микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
- мышечная гипотония;
- врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
- плоскостопие, «обезьянья складка»;
Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом.

2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин ) (Q87.1)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.
Клиника - мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.

Дупликация - удвоение хромосомы. Тандемная дупликация - возникновение соседнего плеча добавочной хромосомы от центромеры хромосомы. Механизм аберрации:
- вследствие увеличения того или иного сегмента хромосомы;
- вследствие несбалансированных транслокаций.

3. Синдром 9 р+ (синдром Реторе)(Q92.9).
Клинико-морфологические признаки:
- пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;
- микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;
- гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;
- пороки развития внутренних органов (сердца и почек).
Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (Q99.2)
Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура - участок внешне напоминает »спутник» длинного плеча.
Минимальные диагностические признаки:
- большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,
- макроорхизм,
- с сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;
- синдром двигательной расторможенности;
- характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);
- речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;
- агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);
- отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
- аутизм, психологическая изоляция;
- отсутствие критики в поведении.
Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппрата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.

Специалист
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 4790
Зарегистрирован: 16 июн 2012, 23:53
Проживание: Москва
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 0- 0-2011
имя и дата рождения особого ребенка: -
ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: ---------------------------------------------------------
Откуда: Москва,
Поблагодарили: 8 раз

Re: Генетические заболевания

Сообщение Специалист » 15 окт 2012, 00:50

По преимущественному поражению того или иного вида обмена. Благодаря этому принципу многие МБ называются наследственными болезнями обмена веществ (НБО). Среди них выделено более 700 форм, в том числе 200 с установленным биохимическим дефектом. Среди НБО выделяют:
4.1болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);
4.2болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);
4.3болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы, лейкодистрофии, гиперлипидемии и др.);
4.4болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);
4.5 болезни пуринового и пиримидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);
4.6 болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, порфирии и др.);
4.7 болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);
4.8 болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный пери-одический паралич и др.);
4.9 болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др.);
4.10 болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический гранулематоз и др.).

Кроме того, в рамках НБО отдельно выделяют болезни накопления (тезаурисмозы). Эта группа заболеваний, вызываемых недостатком лизосомальных ферментов и проявляющихся прогрессирующим отложением веществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей - гликогенозы, цереброзидозы и др.

Аватара пользователя
Меланич Юлия
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 102
Зарегистрирован: 03 окт 2016, 12:57
Проживание: г. Вытегра
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 13.10.2016
Допсеминары: Семинар Чудес 14.01.17
имя и дата рождения особого ребенка: Виктория 06.05.2005
диагноз: ДЦП. Спастическая диплегия.
ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: https://www.facebook.com/u.melanich
Откуда: г. Вытегра Вологодская обл. +7(911)519-81-01, +7(911)525-63-79

Re: Генетические заболевания

Сообщение Меланич Юлия » 08 ноя 2016, 18:08

Методом БФМ можно помочь детям с генетическими заболеваниями?
:pr_iv_et: Мой тел: +7-911-525-63-79. Я сама ферментирую и продаю Иван чай отличного качества (Настоящий КОПОРСКИЙ ЧАЙ с лугов и лесов Прионежья). Высылаю почтой. ИВАН ЧАЙ ПИТЬ - ЗДОРОВЫМ БЫТЬ ! Принимаю заявки ! Пишите лс или звоните. Низкая цена.

Специалист
Старожил
Старожил
Информация о пользователе
Сообщения: 4790
Зарегистрирован: 16 июн 2012, 23:53
Проживание: Москва
Пройдено ступеней: 10
Дата прохождения 1 ступени: 0- 0-2011
имя и дата рождения особого ребенка: -
ссылки на веб-страницы ВКонтакте и Facebook или Одноклассниках: ---------------------------------------------------------
Откуда: Москва,
Поблагодарили: 8 раз

Re: Генетические заболевания

Сообщение Специалист » 08 ноя 2016, 23:19

Можно!
А вот у кого насколько сказать не могу, в каждом конкретном случае по разному.

Ответить

Вернуться в «Библиотека заболеваний.Метод Надежды Лоскутовой помогает при ВСЕХ заболеваниях! Противопоказаний нет!»